Shumica e miopative metabolike shfaqen në fëmijëri. Ato shfaqen si dobësi përparuese e muskujve ose si paralizë episodike që shkaktohet nga ushtrimi i muskujve. Mungesa e maltazës acide,sëmundja është autozomale recesive.
Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidazë. Mungesa e enzimës shkakton grumbullim të glikogjenit në muskuj (dhe në organe). Shenjat dhe simptomat janë: sëmundja ngjan me distrofitë. Përparon ngadalë. Muskujt e trupit preken më herët sesa muskujt e gjymtyrëve, muskujt e frymëmarrjes preken shpesh.
Analizat tregojnë se niveli i kreatinës kinazë është i rritur. Në EMG shihen shenjat e miopatisë.
Ndërsa në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit.Sëmundja McArdle shkaktohet nga mungesa e miofosforilazës. Sëmundja është autozomale recesive.
Shenjat dhe simptomat: dhimbje dhe dobësi e muskujve që shkaktohet nga ushtrimi i muskujve, dhe dobësi e muskujve proksimalë (në 33 për qind te të prekurve).
Analizat: niveli i acidit laktik nuk është i rritur në gjakun që kthehet nga venat e muskujve të përdorur.
Në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit nën membranën qelizore.
Mungesa e fosfofruktokinazës (sëmundja Tarui) është e ngjashme më sëmundjen McArdle.
Mungesa e karnitinë-palmitil-transferazës shkakton probleme të ngjashme me sëmundjen McArdle.
Niveli i acidit laktik në gjakun venoz rritet pas përdorimit të muskujve, kurse miopatia alkoolike shkaktohet nga pirja e alkoolit.
Forma akute shfaqet me dobësi të muskujve proksimalë, dhimbje, mioglobinuri dhe rritje të kreatinë kinazës.
Forma kronike shfaqet me dobësi të muskujve proksimalë, por niveli i kreatinë kianzës nuk është fort i rritur.
