SHBA, ADN-ja e parë e modifikuar te pacienti, por ka dyshime

0
182

Kurimi i një sëmundjeje duke modifikuar gjenet e një personi drejtpërdrejt në brendësi të trupit të tij për të ndryshuar ADN-në përgjithmonë, ky është eksperimenti i tentuar në Oakland (Kaliforni) të hënën e kaluar. Pacienti i cili iu nënshtrua është Brian Madeux, një 44-vjeçar i prekur nga sindroma Hunter, një sëmundje e rrallë metabolike. Sindroma prek më pak se 10.000 persona në botë dhe pjesa më e madhe e të sëmurëve vdesin të rinj. Pacientët me këtë sindromë kanë mungesa të një gjeni që prodhon një enzimë e cila bashkon disa karbohidrate. Të sëmurët kanë hasur ftohje dhe otitis të shpeshta, parezë faciale, humbje të dëgjimit, probleme kardiake, respiratore dhe të aparatit tretës, patologji në lëkurë dhe sy, probleme të kockave dhe artikulacioneve, çrregullime në tru.
Te pacienti është eksperimentuar teknika e ashtuquajtur “zinc finger” (nukleaza e gishtave prej zinku), gërshërë molekulare të cilat kërkojnë dhe presin një pjesë specifike të ADN-së. Instruksionet gjenetike janë futur në viruse të çaktivizuar që i dërgojnë në brendësi të qelizave të mëlçisë. “Zinc finger është si një sistem i njohjes Gps”, ka shpjeguar për Associated Press Chester Whitley, i cili bën pjesë në ekipin e kërkuesve të përfshirë. Këto proteina njohin se në cilin pozicion të ADN-së nevojitet që të kryejmë prerjen për të zëvendësuar gjenin e modifikuar me atë të ri në mënyrë të përhershme. Në këtë mënyrë qeliza prodhon enzimën që i mungon pacientit. Editimi i gjenomit me nukleazën e gishtave prej zinku nuk është një risi absolute dhe është vlerësuar me çmim nga revista “Natyre” në vitin 2011 si metoda e vitit.
Në thelb të këtij projekti është puna e çmimit Nobel për mjekësinë Mario Capechi, i cili ka arritur i pari të gjenerojë minj model pa një gjen specifik për të studiuar funksionin e organizmit. Ideja ishte studimi i funksioneve të gjeneve duke parë se çfarë ndodh kur ai gjen fiket ose modifikohet segmenti i tij.
Është shpejt ama për të folur për revolucion siç shpjegon Bruno Dallapiccola, gjenetist dhe drejtor shkencor në Spitalin Pediatrik Bambino Gesù, Romë.
“Qasja shkencore parashikon që fillimisht të arrihen rezultate dhe më pas të përhapim fjalën. Në këtë rast ekipi i përfshirë thotë se rezultatet do të jenë të disponueshme për tre muaj, por mundësia për “fake news” është shumë pranë, deri sa të kemi prova. Një nga problemet me ndërhyrjet in vivo, – vijon Dallapiccola, – është se gërshërët gjenetike presin vërtet segmentin që na intereson, por mund të prodhojnë mijëra mutacione në pjesë të tjera të gjenomit”. Pra risku është risk i pallogaritur. “Ekziston dhe një valencë etike që nuk duhet nënvlerësuar, – përfundon gjenetisti. – Por nuk shpallen rezultatet, fillimisht duhet t’i sigurojmë ato” përsërit Dallapiccola.
“Jemi duke luajtur vërtetë me Nënën Natyrë dhe risqet reale nuk janë të gjitha të njohura, por shkenca nuk mund të ndalet përballë sëmundjeve të pashërueshme”, komenton Eric Topol nga Scripps Translational Science.
Nga ana e tij pacienti është shprehur për Associated press i gatshëm që të ndërmarrë këtë risk dhe shpreson që të ndihmojë persona të tjerë të sëmurë.

SHPËRNDAJE

PËRGJIGJU

Please enter your comment!
Please enter your name here